Informacje
  Wiw.pl   Na bieżąco:  Informacje   Co nowego   Matematyka i przyroda:  Astronomia   Biologia   Fizyka   Matematyka   Modelowanie rzeczywistości   Humanistyka:  Filozofia   Historia   Kultura antyczna   Literatura   Sztuka   Czytaj:  Biblioteka   Delta   Wielcy i więksi   Przydatne:  Słowniki   Co i gdzie studiować   Wszechświat w obrazkach    
  Jesteś tutaj:  Wirtualny Wszechświat > Informacje > Nowinki 2000-2002 > Biologia > Nowinka z dn. 27-02-2001  
 Jesteś tutaj
nowinka:
Genomowa odsłona
autor:
Małgorzata Yamazaki
z dnia:
27-02-2001





Genomowa odsłona
Stało się. Długo zapowiadany komplet informacji na temat ludzkiego genomu, zebranych przez zespół realizujący Projekt Poznania Genomu Człowieka finansowany ze środków państwowych, opublikował i w całości udostępnił w Internecie (pod swoim adresem: http://www.nature.com) brytyjski tygodnik naukowy "Nature" w numerze z 15 lutego 2001 r. Równolegle w amerykańskim czasopiśmie "Science" ukazały się materiały przygotowane przez prywatną firmę Celera Genomics, będące owocem niezależnych prac nad odczytaniem sekwencji ludzkiego DNA.

Redaktorzy "Nature" nie kryją dumy z udziału swego pisma w tym epokowym wydarzeniu. Jest to zresztą konsekwentna kontynuacja polityki przyjętej przez nie w styczniu 1996 r. - od kiedy wszelkie systematycznie pojawiające się dane na temat ludzkiego genomu były natychmiast udostępniane. Decyzja taka była zgodna z najgłębszym przekonaniem wielu naukowców oraz oficjalnym stanowiskiem Narodów Zjednoczonych, że genom człowieka jest wspólnym dziedzictwem całej ludzkości. Dzisiaj też każdy, kto ma dostęp do Internetu, może błyskawicznie uzyskać pełną informację na temat odczytanej sekwencji ludzkiego DNA pod adresem: http://www.genome.cse.ucsc.edu. "Nature" nie tylko poświęca oryginalnym pracom i artykułom redakcyjnym niemal 150 stron pisma, ale i dołącza do nich płytę CD, zawierającą historię badań i pełen zestaw zgromadzonych danych, oraz plakat przedstawiający podstawowe ustalenia zakończonego etapu badań, zatytułowany "Geografia naszego genomu". Oryginalnym artykułom towarzyszy przeszło dwadzieścia tekstów redakcyjnych, komentujących konsekwencje tego wydarzenia dla różnych dziedzin nauk biologicznych.

Prezentowane wyniki są owocem badań 20 laboratoriów i setek naukowców pracujących na całym świecie. Jak podkreśla w jednym z komentarzy opublikowanych w "Nature" David Baltimore - znany genetyk z Caltechu (California Institute of Technology), współodkrywca bardzo ważnego dla inżynierii genetycznej enzymu odwrotnej transkryptazy - w realizacji tego projektu doszły do głosy najlepsze tradycje obowiązujące w pracy naukowej: wspólne dążenie do osiągnięcia jednego celu przy pełnym dzieleniu się posiadanymi środkami i uzyskanymi wynikami oraz udostępnianiu swoich osiągnięć wszystkim, którym informacje te mogą być potrzebne. Istnieje, oczywiście, świadomość ogromnej wartości rynkowej takich danych. Rozszyfrowanie ludzkich genów ma przecież wymiar nie tylko czysto poznawczy, ale i bardzo praktyczny: chodzi o tysiące nowych leków, które mogą powstać, gdy będziemy wiedzieć dokładnie, jakie geny wiążą się z jakimi chorobami. Firmy farmaceutyczne gotowe są na olbrzymie inwestycje w tej dziedzinie. Stąd tak duża kontrowersja między tymi, którzy głoszą idee pracy naukowej dla dobra wszystkich ludzi, a tymi, którzy realizując projekty badawcze za fundusze prywatne, ograniczają dostęp do wyników swoich analiz. Taka jest sytuacja m.in. firmy Celera Genomics prowadzonej przez J. Craiga Ventera.

Opublikowane dane to, jak podkreślają autorzy, ciągle wstępna wersja ludzkiego genomu. Na razie bowiem udało się określić sekwencję 90% tzw. euchromatyny - czyli tej części chromosomów, która barwi się na jasno w preparatach mikroskopowych (co oznacza, że jest w postaci rozluźnionej, gotowej do wykorzystania) i w której skupiona jest znakomita większość aktywnych genów. Pozostała część genomu jest ciągle niewiadomą, stąd we wszystkich komentarzach zawarte jest ostrzeżenie, że obecne oceny muszą brać pod uwagę liczne białe plamy na mapach chromosomów i ewentualne niedokładności dotychczasowych ustaleń.

Cały ludzki genom ma około 3200 milionów par nukleotydów, z czego 2950 milionów to euchromatyna. Zaledwie 1,1-1,4% z nich koduje białka, co stanowi 5% z 28% całości ludzkiego DNA przepisywanego na RNA. Ponad połowa naszego materiału genetycznego składa się z sekwencji repetytywnych (które nie kodują żadnego białka i występują w licznych kopiach w różnych miejscach genomu, przy czym ich rola pozostaje nieznana): 45% spośród nich to cztery rodzaje "pasożytniczego" (tzw. samolubnego) DNA (z których wiele przypomina retrowirusy podobne do HIV), 3% - powtórzenia sekwencji zaledwie kilku nukleotydów, a 5% - kopie większych fragmentów DNA. W niektórych miejscach ludzki genom przypomina zbiorowisko genetycznych śmieci o retrowirusowym pochodzeniu, od czasu do czasu tylko uzupełnianych domieszką nielicznych genów.

Pod względem zawartości "śmieciowego" DNA genom ludzki istotnie różni się od genomów innych organizmów - na przykład genom robaka Caenorhabditis elegans zawiera ich bardzo niewiele. Ponadto w przeciwieństwie do genów muszki owocowej, wspomnianego robaka czy rośliny A. thaliana, w których poszczególne rodzaje sekwencji repetytywnych reprezentowane są dość równomiernie, u człowieka występuje wielka liczba zaledwie kilku powtórzeń. Analiza lokalizacji tych elementów w genomach różnych gatunków wskazuje na dalsze różnice: w przypadku myszy na przykład sekwencje "pasożytnicze" ciągle pojawiają się w nowych miejscach, a zarazem są systematycznie usuwane. Wygląda więc na to, że genom myszy jest stosunkowo młody i bardziej dynamiczny niż człowieka. W ludzkim genomie takie elementy przestały przenosić się miliony lat temu - zanim jeszcze nasz gatunek pojawił się na Ziemi [www.wiw.pl/astronomia/0605-us.asp]. Rzadko też były usuwane. Dzięki temu genom człowieka stanowi doskonałe źródło informacji na temat naszej historii ewolucyjnej.

Genów kodujących białka mamy dużo mniej niż oczekiwano. Jest ich prawdopodobnie około 31 tysięcy, co w porównaniu z 6 tysiącami u drożdży, 13 tysiącami muszki Drosophila, 18 tysiącami robaka C. elegans i 26 tysiącami rośliny (rzodkiewnika Arabidopsis thaliana) nie wydaje się liczbą imponującą. Dwie trzecie spośród nich udało się dotychczas określić (22 tysiące podaje projekt publiczny, 26 tysięcy - firma Celera Genomics). Poza nimi znaleziono jeszcze 740 genów stanowiących matryce do produkcji różnych rodzajów RNA, które nie są tłumaczone na białko, ale odgrywają ważną rolę w funkcjonowaniu komórki. Po odszukaniu pozostałych genów rozpocznie się ogromna i niezwykle ekscytująca praca: ustalenie, jak włączane są geny podczas kolejnych etapów rozwoju ludzkiego organizmu oraz jakie geny pozostają aktywne w poszczególnych komórkach i tkankach.

Większość naszych genów pochodzi z bardzo odległej przeszłości. Ustalono, że z 1278 rodzin białek zapisanych w naszym genomie zaledwie 94 jest specyficznych dla kręgowców. Większość podstawowych funkcji komórkowych - procesy metaboliczne, kolejne etapy biosyntezy białka (transkrypcja z DNA na RNA, translacja RNA na białko) i replikacja DNA - wyewoluowało raz i utrzymało się w niemal niezmienionej postaci od czasów pierwszych drożdży. Niektóre z naszych genów wydają się wręcz pochodzić bezpośrednio od bakterii. Z konstatacji tej, podobnie jak z faktu występowania w naszym genomie niezliczonych kopii sekwencji o retrowirusowym charakterze, wynika, że jest on w istocie zlepkiem DNA pochodzącego od najróżniejszych organizmów. I jest to najzupełniej naturalne zjawisko, niezależnie od tego, co na ten temat mogliby sądzić zagorzali przeciwnicy udoskonalanej genetycznie żywności.

Powodem, dla którego tak trudno jest odnaleźć w naszym genomie poszczególne geny, jest ich budowa. Są one bowiem bardzo niejednorodne - odcinki kodujące kolejne fragmenty białka, tzw. eksony, poprzerywane są sekwencjami nonsensownymi, tzw. intronami. W przypadku większości naszych genów eksony są dość krótkie (co najmniej 40 z nich ma zaledwie 19 nukleotydów), a introny stosunkowo długie (niektóre zawierają nawet powyżej 10 tysięcy nukleotydów). Najdłuższy ludzki gen składa się z 2,4 miliona nukleotydów. Koduje on białko dystrofinę (a jego uszkodzenie jest przyczyną ciężkiej choroby - dystrofii mięśniowej). Znakomita większość tego DNA jednak to sekwencje nie kodujące. Rekordzistą pod względem długości sekwencji kodujących jest gen innego białka mięśniowego - w jego skład wchodzi 80 780 nukleotydów i jest on podzielony na 178 eksonów, przy czym najdłuższy z nich ma 17 106 nukleotydów.

Specyficzna budowa ludzkich genów sprawia, że dzięki wykorzystaniu instrukcji zapisanych w poszczególnych eksonach w różny sposób te same geny mogą kierować produkcją różnych białek. Wygląda na to, że tak działa 35% naszych genów. Jeśli okaże się to prawdą, będzie to oznaczać, że genom człowieka może kodować pięciokrotnie więcej białek niż mniej plastyczny genom muszki Drosophila.

Niezwykle ciekawe będzie porównanie ludzkiego genomu z genomem szympansa. Niewykluczone jednak, że z samego porównania sekwencji nukleotydów dowiemy się mniej, niż oczekujemy. Być może cechy tak istotnie różniące nas od naszego najbliższego filogenetycznie krewniaka zależą nie tyle od składu DNA, co od dużo trudniejszych do opisania różnic, a stosunkowo niewielkie rozbieżności strukturalne (dotychczas przyjmuje się, że człowieka różni się od szympansa zaledwie 2% genów) potęgują odmienności w regulacji działania genów, wydajności wycinania intronów z RNA oraz interakcjach między poszczególnymi białkami. W istocie coraz częściej odzywają się głosy, że naturalną konsekwencją finalizacji Projektu Poznania Genomu Człowieka powinno być przystąpienie do realizacji Projektu Poznania Proteonomu Człowieka - czyli pełnego zestawu białek, jakie wytwarzane są i użytkowane przez ludzki organizm. Z całą pewnością ten kierunek poszukiwań najbliższy jest interesom firm poszukujących nowoczesnych, wysoce specyficznych leków i metod terapii.

Ogromna praca została już wykonana. Jeszcze więcej jednak ciągle przed nami. Wielkim zadaniem na przyszłość jest przetłumaczenie linearnego języka genów na istnienie w czasie i przestrzeni tak wielu różnych organizmów. Dzisiaj wydaje się, że na pytanie o genetyczne podstawy naszej odrębności, o to, co sprawia, iż potrafimy uczyć się, myśleć, podejmować skomplikowane zachowania zależnie od aktualnych okoliczności, nie sposób będzie udzielić odpowiedzi. Na pewno jednak nie zabraknie śmiałków, którzy spróbują znaleźć drogę wiodącą do tego celu.

Małgorzata Yamazaki
O badaniach nad genomem ludzkim i roślinnym pisaliśmy w nowinkach:

Pod znakiem genomu
Rozszyfrowana roślina
Ludzki genom opublikowany
[  góra strony  ]

Wiw.pl  |  Na bieżąco  |  Informacje  |  Co nowego  |  Matematyka i przyroda  |  Astronomia  |  Biologia  |  Fizyka  |  Matematyka  |  Modelowanie rzeczywistości  |  Humanistyka  |  Filozofia  |  Historia  |  Kultura antyczna  |  Literatura  |  Sztuka  |  Czytaj  |  Biblioteka  |  Delta  |  Wielcy i więksi  |  Przydatne  |  Słowniki  |  Co i gdzie studiować  |  Wszechświat w obrazkach