Informacje
  Wiw.pl   Na bieżąco:  Informacje   Co nowego   Matematyka i przyroda:  Astronomia   Biologia   Fizyka   Matematyka   Modelowanie rzeczywistości   Humanistyka:  Filozofia   Historia   Kultura antyczna   Literatura   Sztuka   Czytaj:  Biblioteka   Delta   Wielcy i więksi   Przydatne:  Słowniki   Co i gdzie studiować   Wszechświat w obrazkach    
  Jesteś tutaj:  Wirtualny Wszechświat > Informacje > Nowinki 2000-2002 > Biologia > Nowinka z dn. 11-10-2001  
 Jesteś tutaj
nowinka:
Mowa w genach?
autor:
Małgorzata Yamazaki
z dnia:
11-10-2001





Mowa w genach?
Zwolennicy poglądu, że wszystkie nasze cechy - nawet te najbardziej złożone i właściwe wyłącznie ludziom - zawdzięczamy bardziej biologii niż kulturze, dostali do ręki nowy argument. Brytyjscy naukowcy ogłosili właśnie odkrycie genu, który najwyraźniej ma znaczący udział w rozwoju umiejętności posługiwania się mową.

Mowa wydaje się nam czymś tak niezmiernie skomplikowanym, że trudno wyobrazić sobie, by udział jednego genu mógł pod tym względem cokolwiek zmienić. Wszak korzystanie z języka jako środka komunikacji wymaga inteligencji, angażuje wszelkie rodzaje pamięci, a wreszcie związane jest z wykonywaniem niezwykle złożonych ruchów mięśni twarzy, warg i języka. I oto okazuje się, że wystarczy uszkodzenie jednego genu, by cała ta układanka zaczęła szwankować.

Dokładny opis poszukiwań genu warunkującego poprawne posługiwanie się językiem podaje czasopismo "Nature" z 4 października 2001 r. Autorzy zamieszczonego w nim artykułu -neurobiolodzy i genetycy z Oksfordu i Londynu - postanowili zbadać znany od przeszło dziesięciu lat przypadek tzw. rodziny KE. Ta duża, wielopokoleniowa rodzina charakteryzuje się bardzo szczególną cechą: połowa jej członków dotknięta jest określonym rodzajem upośledzenia mowy. Sposób dziedziczenia tego zaburzenia wskazuje, że stan ów powodowany jest przez gen dominujący (lub pewien ich zestaw) umiejscowiony w jednym z chromosomów autosomalnych (cecha ta nie jest sprzężona z płcią). Analiza dziedziczenia nie była jednak dla wszystkich przekonująca - niektórzy badacze sądzili, że z pokolenia na pokolenie przekazywane są nie tyle kłopoty z mową, co niższy iloraz inteligencji lub nawet po prostu nawyki językowe właściwe osobom pochodzącym z niższych warstw społecznych.

Upośledzenie mowy w przypadku rodziny KE (a także stwierdzonego przez ten zespół badaczy innego pacjenta, noszącego inicjały CS) obejmuje problemy związane z ruchami mięśni twarzy i języka, utrudniające wymowę; ale także takie czynności, jak dmuchanie czy gwizdanie, występujące zwłaszcza w dzieciństwie. Osoby takie mają ponadto trudności z rozróżnianiem poszczególnych głosek, rozumieniem zdań i stosowaniem zasad gramatyki. Brytyjscy naukowcy uznali, że podłożem tych zaburzeń nie są jednak niedostatki inteligencji. Z dokładniejszych badań wynika, że co prawda w testach IQ wyniki osób z upośledzeniem mowy są nieco gorsze niż osób zdrowych (być może dlatego, że w testach tych umiejętność posługiwania się mową ułatwia ich rozwiązywanie), ale też nie brak takich, które osiągają całkiem dobre lub nawet wyższe od przeciętnych rezultaty.

Pod koniec lat dziewięćdziesiątych XX w. ten sam zespół badaczy powiązał występowanie zaburzeń mowy z fragmentem chromosomu 7. Dzięki danym pochodzącym z realizacji Projektu Poznania Genomu Człowieka możliwe stało się ustalenie konkretnej sekwencji uszkodzonej u badanych osób. W wyniku analiz materiału genetycznego członków rodziny KE, pacjenta CS oraz 364 osób zdrowych, stanowiących grupę kontrolną, znaleziono poszukiwany gen i nazwano go FOXP2. U CS gen ten jest uszkodzony wskutek translokacji (przeniesienia fragmentu jednego chromosomu na inny). U wszystkich natomiast dotkniętych tym zaburzeniem członków rodziny KE (oraz u żadnej zarówno spośród spokrewnionych z nimi, jak i nie spokrewnionych zdrowych osób) gen ten odznacza się punktową mutacją: w jednym z jego miejsc zamiast guaniny występuje adenina.

To kolejny, po podręcznikowym przykładzie anemii sierpowatej, przypadek, kiedy zamiana zaledwie jednego nukleotydu powoduje niezwykle drastyczne skutki. W przypadku anemii sierpowatej konsekwencją pojedynczej mutacji jest zmiana kształtu cząsteczki hemoglobiny, co pociąga za sobą deformację czerwonych krwinek i staje się przyczyną bardzo poważnych zaburzeń w krążeniu krwi zwłaszcza przez najcieńsze naczynia krwionośne. Podobnie rzecz ma się i tutaj: zdaniem naukowców zamiana guaniny na adeninę powoduje podstawienie innego aminokwasu (histydyny zamiast argininy) w białku będącym produktem zmienionego genu. I to podstawienie w miejscu decydującym o właściwym funkcjonowaniu tego białka - strukturze wiążącej to białko z DNA.

Kodowane bowiem przez gen FOXP2 białko pełni bardzo ważną rolę jednego z tzw. czynników transkrypcyjnych (umożliwiających przepisywanie DNA na mRNA, czyli tak naprawdę - praktyczne wykorzystywanie informacji genetycznej). Niewłaściwa struktura sprawia, że białko to, choćby było produkowane w odpowiednich ilościach, jest właściwie bezużyteczne. W obu badanych przypadkach - zarówno CS, jak i rodziny KE - gen ten był uszkodzony w jednej ze swoich kopii. Tym samym więc ilość czynnego białka będącego produktem tego genu była u tych osób o połowę niższa.

Najbardziej interesujące pytanie dotyczy oczywiście roli owego białka. Zdaniem brytyjskiego zespołu przejawia się ona głównie na pierwszych etapach rozwoju organizmu. Poziom tego białka jest bowiem wyjątkowo wysoki w komórkach kory mózgowej zarodka człowieka, a także myszy. Jego działanie, jak sądzą naukowcy, może mieć zatem zasadnicze znaczenie dla właściwego rozwoju obwodów neuronalnych uczestniczących następnie w procesach mowy. Kiedy jest go za mało, nie powstają odpowiednie połączenia i mózg nie radzi sobie z wykonywaniem pewnych zadań równie dobrze, jak u osób zdrowych.

Komentujący to doniesienie Steven Pinker z MIT w Stanach Zjednoczonych, jeden z wiodących obecnie badaczy neurobiologicznych podstaw języka, podkreśla znaczenie tego odkrycia. Znając gen, którego mutacja wywołuje u ludzi zaburzenia mowy, będzie można sprawdzić, jak działa taki sam gen u naszych najbliższych krewnych szympansów i innych naczelnych, a tym samym spróbować prześledzić ewolucyjne koleje mowy. Znalezienie "genu mowy" zachęci niewątpliwie innych naukowców do poszukiwań także innych genów decydujących, być może, o wystąpieniu podobnych zaburzeń obejmujących na przykład pamięć czy uczenie się. Ustalenie to pozwoli także, jak pisze Steven Pinker, na uwolnienie z brzemienia winy matek dzieci mających problemy z mową. Chociaż ciągle zarówno członkowie rodziny, jak i prowadzący takie dzieci specjaliści chętnie winią matki za najrozmaitsze problemy ich potomstwa, potwierdzenie genetycznych uwarunkowań mowy dowodzi, jak bardzo stanowisko takie może być niesprawiedliwe.

Małgorzata Yamazaki
[  góra strony  ]

Wiw.pl  |  Na bieżąco  |  Informacje  |  Co nowego  |  Matematyka i przyroda  |  Astronomia  |  Biologia  |  Fizyka  |  Matematyka  |  Modelowanie rzeczywistości  |  Humanistyka  |  Filozofia  |  Historia  |  Kultura antyczna  |  Literatura  |  Sztuka  |  Czytaj  |  Biblioteka  |  Delta  |  Wielcy i więksi  |  Przydatne  |  Słowniki  |  Co i gdzie studiować  |  Wszechświat w obrazkach